REAL-TIME DNA DIAGNOSTIC APPLICATION

Ứng dụng phân tích trình tự DNA thời gian thực là gì?

Ứng dụng này phân tích các hạt nano DNA trong thời gian thực. Nó phát hiện tỷ lệ phân loại, vi rút tiềm năng và bệnh lý, gen kháng kháng sinh, v.v. Sau đó, ứng dụng sẽ trực quan hóa kết quả nhận được thông qua công cụ Sunburst tương tác. Nhờ trực quan hóa dữ liệu thuận tiện và chi tiết, các chuyên gia y tế có thể đưa ra quyết định sáng suốt về kế hoạch điều trị cho bệnh nhân.

Trình tự Nanopore DNA có nhiều ứng dụng trong ngành Y tế và Nông nghiệp:

• Chẩn đoán nhiễm trùng từ mẫu máu và đếm phân loại
• Theo dõi, lập hồ sơ và theo dõi sự tiến hóa của các gen kháng kháng sinh
• Phát hiện mầm bệnh trong nước thải hoặc sức khỏe cộng đồng
• Xác định virus trong cây sắn

Làm thế nào nó hoạt động?

Máu và các mẫu DNA khác được thu thập từ một thiết bị giải trình tự nanopore di động. Chúng tôi đã sử dụng thiết bị MinION do Oxford Nanopore Technologies phát triển. Sau đó, dữ liệu nhận được sẽ được gửi đến nền tảng và trải qua quy trình công việc sau:

• Nhập  – các tệp được tải lên Google Cloud Platform và được truyền trực tuyến vào quy trình xử lý
• Giai đoạn gọi cơ sở  – mô hình học máy suy ra chuỗi DNA từ tín hiệu điện
• Giai đoạn sắp xếp  – thông qua cơ sở dữ liệu DNA, các mẫu được phân tích để tìm trình tự mầm bệnh, làm giàu phân loại và các bất thường khác
• Giai đoạn tóm tắt  – tính toán tỷ lệ phần trăm của từng mầm bệnh trong mẫu cụ thể
• Lưu trữ và trực quan hóa  – kết quả được lưu vào Google Firestore DB và sau đó được hiển thị trực quan trong thời gian thực với D3.js.

Mục tiêu dự án

Để phát triển một ứng dụng phân tích trình tự chuỗi hạt nano DNA, chúng tôi cần thực hiện các bước sau.

• Điều tra các định dạng dữ liệu miền Genomics
• Phát triển trình mô phỏng dữ liệu chuỗi thô
• Trao quyền cho ứng dụng bằng cách đọc dữ liệu nguồn
• Phát triển logic cho giai đoạn căn chỉnh
• Phát triển quy trình cho giai đoạn tóm tắt
• Tìm các giải pháp và công cụ phù hợp để lưu trữ và trực quan hóa dữ liệu đã phân tích
• Viết tài liệu về cách sử dụng ứng dụng và cung cấp nó trên GitHub

Thách thức của chúng tôi

Trong quá trình phát triển ứng dụng giải trình tự chuỗi hạt nano DNA, chúng tôi đã đối mặt với những thách thức sau:

• Xây dựng kiến ​​trúc hệ thống có thể mở rộng và đáng tin cậy . Nanopore Sequencer DNA Analysis là một quy trình đòi hỏi tài nguyên. Do khối lượng dữ liệu lớn và hạn chế về thời gian, hệ thống cần phải mở rộng quy mô cho phù hợp. Chúng tôi đã loại bỏ thách thức này bằng cách tận dụng các công cụ xử lý dữ liệu, lưu trữ và điện toán của Google Cloud Platform. Nhờ cách tiếp cận như vậy, chúng tôi đã đạt được khả năng mở rộng mượt mà, hợp lý hóa và đáng tin cậy cho các hoạt động xử lý dữ liệu.
• Logic xử lý dữ liệu . Dự án yêu cầu hoạt động xử lý dữ liệu tinh chỉnh để cung cấp phạm vi kết quả rộng trong thời gian tối thiểu. Do đó, chúng tôi cần phát triển logic xử lý dữ liệu kết nối ứng dụng phân tích với nền tảng đám mây và đảm bảo luân chuyển thông tin hiệu quả. Để đạt được mục tiêu này, chúng tôi đã sử dụng thư viện Apache Beam chạy trên Google Cloud Dataflow và hỗ trợ tích hợp với các dịch vụ Google Cloud khác. Chúng tôi cũng đã tích hợp Công cụ Điện toán để xây dựng Cụm căn chỉnh tự động thay đổi quy mô trong ứng dụng.
• Tích hợp Công cụ Phân tích DNA . Các công cụ Phân tích DNA cho máy giải trình tự Nanopore chỉ là các tiện ích dành cho máy tính để bàn, do đó chúng tôi cần điều chỉnh chúng cho các nền tảng đám mây. Chúng tôi cũng cần tích hợp các công cụ phân tích DNA trên máy tính để bàn thành một hệ thống thống nhất, có thể mở rộng. Chúng tôi đã diễn giải lại các công cụ phân tích DNA dựa trên máy tính để bàn cho định dạng HTTP và phân phối chúng dưới dạng dịch vụ web để chúng có thể xử lý lượng lớn dữ liệu trong khoảng thời gian ngắn hơn.

Chúng tôi đã làm như thế nào?

Kiến Trúc Hệ Thống

Đối với kiến ​​trúc hệ thống, chúng tôi đã áp dụng một loạt các công cụ xử lý dữ liệu của Google Cloud Platform cũng như khả năng tính toán. Dữ liệu được thu thập từ trình sắp xếp DNA nanopore sẽ có sẵn trong tệp đọc DNA mới và được tải lên bộ  chứa Lưu trữ đám mây . Khi tất cả các tệp được tải lên, chúng sẽ trải qua một quy trình công việc chuyển đổi các tệp đầu vào thành các báo cáo có thể thực hiện được.

Động cơ học máy

Ứng dụng này phải bao gồm một thuật toán máy học sẽ phân tích cơ sở dữ liệu kỹ thuật di truyền để đưa ra các kết quả xét nghiệm DNA có liên quan. Để đạt được mục tiêu này, chúng tôi đã áp dụng mô hình máy học trên TensorFlow, trước đây đã được đào tạo với một số cơ sở dữ liệu bộ gen.

Phía máy chủ

Chúng tôi cần tạo ra một phía máy chủ dành cho các nhà phát triển web và thiết bị di động. Do đó, để lưu trữ cơ sở dữ liệu và tệp, chúng tôi đã tận dụng  Firebase , một hệ thống lưu trữ tài liệu có thể biểu thị dữ liệu phân cấp, cần thiết để biểu thị các nguyên tắc phân loại sinh học.

Phía khách hàng

Mối quan tâm chính của chúng tôi là rút ngắn thời gian dữ liệu được tải lên và hiển thị trực quan từ trình sắp xếp thứ tự.

Để giữ mọi thứ nhanh nhất có thể từ phía máy khách, chúng tôi đã triển khai bảng điều khiển động với  D3.js , bảng điều khiển này thăm dò định kỳ cơ sở dữ liệu để tìm dữ liệu mới và cập nhật  trực quan hóa biểu đồ Sunburst  tương ứng.